Estudio del ADN
Cada individuo es portador de un ADN único e irrepetible, resultado de la combinación del material genético heredado de sus progenitores. Los análisis genéticos consisten en el estudio de este ADN con el fin de identificar la presencia de determinados caracteres, enfermedades, variantes, como por ejemplo:
- Predisposición celiaquía
- Intolerancia a la lactosa
- Intolerancia alimentaria
- Osteoporosis
- Trombofilia
- Hemocromatosis
- Farmacogenética
- Nutrigen
- Glaucoma
- Degeneración macular
Los análisis genéticos pueden tener diferentes objetivos
CONFIRMATORIO
Estudio de genes para identificar la presencia de mutaciones asociadas a los síntomas compatibles con la enfermedad que sufre una persona, con el objetivo de confirmar su diagnóstico.
PRE-SINTOMÁTICO
Estudio de las mutaciones presentes en familiares para conocer si un descendiente tiene esa misma mutación antes del desarrollo de la enfermedad y posibilitar un tratamiento preventivo.
PORTADORES
Estudio de mutaciones en casos de familiares afectados por una enfermedad de herencia recesiva y ligada al cromosoma X. El estatus de portador incrementa el riesgo de tener descendencia afectada.
PREDISPOSICIÓN
Los análisis de predisposición son adecuados para la población general puesto que sus resultados están destinados a prevenir enfermedades y por tanto, a aumentar la calidad de vida.
Tipo de muestra requerida
Los estudios genéticos pueden realizarse a partir de una muestra de mucosa de la cara interna de la mejilla tomada con una torunda estéril. Esta muestra incluirá células epiteliales que son las que contienen en su núcleo el ADN necesario para realizar las pruebas.
Para los tests de intolerancias alimentarias es imprescindible una muestra de sangre. Se obtiene mediante un pinchazo en el dedo inpregnando un papel de filtro. Es indispensable una toma de muestra correcta, siguiendo las instrucciones correspondientes.
¿Cómo se realiza la extracción de las muestras?
Como puede verse en los vídeos, ambos tipos de muestras se toman de manera muy sencilla, cómoda e indolora para el paciente.
Resultados
El plazo de entrega de resultados varía en función de las distintas pruebas: alrededor de 8 días para enfermedad celíaca o intolerancia a la lactosa y aproximadamente 30 días para Nutrigen.
El informe de resultados se enviará por correo electrónico a la dirección de email que nos indiques.